2岁女孩反复重度贫血,究竟是“谁”偷了她的血?

时间:2022-09-11 来源:中国医疗行情报     作者:王艳

  2岁女孩丹丹,3个月前因面色苍白就诊于当地医院,诊断为“缺铁性贫血”。因贫血程度重(血红蛋白58g/L),当地医生给予输注红细胞及铁剂治疗,病情逐渐好转,血红蛋白升至90g/L,出院。

  院外继续口服蛋白琥珀酸铁口服液(10ml/次、2次/日),1个月前血红蛋白升至108g/L,家长自行停药。

  近日,丹丹再次出现面色苍白、食欲不振、咳嗽咳痰等症状,于当地医院检查发现血红蛋白再次降低(55g/L),情况严重,立即赶往上级医院就诊。

  据丹丹妈描述,自己孕期贫血,服用铁剂治疗,宝宝出生后母乳喂养,6个月开始添加辅食(鸡蛋、米粉、粥),丹丹平素挑食,很少吃肉、蛋、奶及菜类,还有异食癖,喜欢舔铁。

  由于丹丹贫血严重,医生立即予其输注红细胞纠正贫血,同时完善其他相关检查。

  血常规显示,丹丹为小细胞低色素性贫血,网织红细胞9.80%(正常范围0.5%-1.5%),血清铁略低,铁结合力正常,骨髓穿刺结果示红细胞系增生明显,粒细胞系、巨核细胞系无异常。

  丹丹妈孕期有贫血史,存在先天性造血原料缺乏,加之丹丹挑食,肉蛋奶摄入少,后天造血原料也不足,既往铁剂治疗有效,因此医生考虑缺铁性贫血可能性大。

  丹丹咳嗽咳痰症状较重,胸部X线片示双肺纹理增多增粗,加强肺CT,显示丹丹双肺出现磨玻璃样改变。结合其重度贫血,此时已高度怀疑“肺含铁血黄素沉着症”。医生继续寻找证据,在痰液和胃液中找到含铁血黄素细胞。

  于是,修正诊断为“肺含铁血黄素沉着症”。

  此时,丹丹疾病处于进展期,很可能出现咯血、致命性肺出血、呼吸衰竭、多脏器功能障碍等情况,医生停止了补铁医嘱,给予甲泼尼龙琥珀酸钠静脉滴注,进行吸氧、输注红细胞等支持,1周后丹丹病情逐渐平稳。

  肺含铁血黄素沉着症

  主要见于儿童

  特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)是相对罕见的慢性肺部疾病,因肺部毛细血管渗血、血红蛋白溶解、含铁血黄素沉积肺部而导致,反复咯血、缺铁性贫血、弥漫性肺部浸润的影像学表现使其典型三联征[1]。新生儿至成年期均可发病,主要见于儿童(特别是1~7岁)。

  IPH病因的五个假说

  IPH的病因尚不明确,目前认为可能与自身免疫、基因、过敏、环境、感染因素有关,但没有一种说法被证实[2]。

  ■ 环境——葡萄状惠霉菌产生的溶血素对IPH发病有一定作用;

  ■ 遗传——同胞两姐妹先后诊断为IPH,同时发现其血清IgE升高明显;

  ■ 过敏——牛奶过敏引起的肺泡出血患儿血清中,检测到抗牛乳自身抗体;

  ■ 免疫——抗原-抗体复合物介导的肺泡自身免疫性损伤,致使肺泡毛细血管通透性增加,肺小血管出血;

  ■ 感染——患儿肺出血发作时多合并呼吸道感染。

  IPH有哪些临床表现

  IPH临床表现多样,常见临床症状为反复咳嗽、咯血、气促、贫血等,体征可有面色苍白、呼吸音低、心动过速、肝脾大、杵状指、黄疸等。长期反复出血,从而导致肺泡基底膜增厚,最终可导致肺间质纤维化。根据病情轻重缓急,可分为三期[3]。

  表1.IPH的临床分期

  常被误诊的IPH

  由于IPH临床表现多样,起病隐匿,部分病例缺乏典型三联征,加之其发病率低,临床医师缺乏对该病的认识,常导致IPH被误诊为以下几种疾病[4]:缺铁性贫血、地中海贫血、溶血性贫血、肺炎伴贫血、肺结核等。

  IPH的诊断为排除性的,首先要确立弥漫性肺泡出血的存在,具有以下三个特点:

  ■ 咯血、呕血或幼儿胃液中有陈旧性血液;

  ■ 小细胞低色素贫血;

  ■ 胸片或肺CT呈现出肺出血样改变,双肺弥漫性片絮样或磨玻璃样阴影。

  最终确诊IPH,还需要以下辅助检查:

摘自文献[2]

  IPH的治疗

  药物治疗为IPH目前的基本治疗方法,主要包括肾上腺皮质激素、免疫抑制剂、抗疟疾药等,目的在于迅速缓解紧急危重情况及维持治疗,改善患者症状[5]。

  糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉用人免疫球蛋白、 去铁剂等。

  IPH可以输血或补铁吗?

  在急性期或慢性反复发作期贫血的患儿,补充铁剂及严重贫血者输血是纠正贫血的方法,但需警惕可能增加肺内铁沉积的风险,应充分权衡利弊后应用。

  IPH预后与及时诊断和治疗相关,儿童预后较成人差,早期积极治疗可以延缓肺纤维化进程,改善预后。仅少部分IPH患儿能够顺利减停糖皮质激素,大多数患儿在糖皮质激素减量过程中或减停后仍有肺出血反复发作,故IPH患儿在治疗中以及治疗停止后需要长期随访。

  【参考文献】

  [1]IOACHIMESCU O C,SIEBER S,KOTCH A.Idiopathic pulmonary haemosiderosis revisited[J].European respiratory journal,2004,24(1):162-169.

  [2]蒋婷婷,文飞球,于洁.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症研究进展[J].儿科药学杂志,2019,25(09):52-57.

  [3]胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学[M].8版.北京:人民卫生出版社,2015:1316-1320.

  [4]曾茂君,申婕,曾志辉,赵明一,旷寿金.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症三例误诊及诊断思路分析[J].中国全科医学,2019,22(14):1751-1754.

  [5]孙嘉良,李艳春,成焕吉.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症的治疗进展[J].中国实用儿科杂志2019,34(05),429-433